Синдром Abderhalden-Fanconi

Surgerycom 

Программы

Книги

Диссертации

Статьи

Рефераты

Рекомендации

 

 

К Л И Н И Ч Е С К И Е  С И Н Д Р О М Ы


A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z


Синдром Abderhalden-Fanconi.

morbus Abderhalden-Fanconi, syndromus Fanconi-de Toni-Debré, syndromus Lignac, cystinosis maligna, diathesis cystinica, diabetes aminacidicus, nanosomia renalis, infantilismus renalis, rhachitis renalis.

Abderhalden Emil (1877—1950), швейцарский физиолог и биохимик; Fanco­ni Guido (1882—1973), швейцарский педиатр.

Абдергальдена-Фанкони с. — клинические проявления наследственного метаболического дефекта, обусловленного генной мутацией (аутосомно-рецессивное наследование): наносомия, рахитические или псевдорахитические изменения в костях, спонтанные переломы; нефросклероз без гипертонии; термолабильность, светобоязнь, адинамия скелетной мускулатуры (гипокалиемия); запоры; полидипсия, полиурия, токсикоз. При отсутствии лечения в течение 6—8 лет —смерть от уремии; наблюдаются и более легкие формы. В селезенке, лимфоузлах и костном мозге обнаруживаются кристаллы цистина. Рахитические изменения не поддаются лечению витамином D. Клиническая гетерогенность объясняется наличием множественных аллелей.


ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ

 

Купить справочник 

форум Surgerycom

Стратегии

Каталог ссылок

От автора

Архив

RSS-лента

 

 

 

copyright ©Surgerycom

 

 

Формат подписанного эцп файла http://www.iecp.ru