Синдром Fanconi-Albertini-Zellweger

К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы

Fanconi Guido (1882—1973), швейцарский педиатр; von Albertini Ambrosius (1894—1971), швейцарский патолог; Zeliweger Hans U. (род. 1909), швейцарский педиатр.

Фанкони — Альбертини — Цельвегера с. — редко встречающиеся остеопатически-ацидотические нарушения обмена веществ с псевдорахитом и характерным фенотипом (возможно, в результате наследственного энзимного дефекта): нормальная масса тела при рождении; пропорциональный карликовый рост; врожденные пороки сердца; характерное

лицо — выпуклый лоб, узкие глазные щели, эпикант, умеренный гипертелоризм, хронический блефарит и конъюнктивит, расширенный и углубленный корень носа, узкие ноздри, широкий рот с выдающейся нижней челюстью; макроглоссия, микро- и гиподонтия, множественные диастемы; короткая шея, дисплазия ушных хрящей, озена, cutis laxa. На рентгенограмме — изменения в костях, напоминающие рахит, ложные переломы, общий остеопороз, обызвествление мозгового серпа (faix cerebri) твердой оболочки головного мозга. Кровь: гипопротеинемия, гипокальциемия, уменьшение щелочных резервов. Моча: небольшая альбуминурия, лейкоцитурия, цилиндрурия, интермиттирующая аминоацидурия. В спинномозговой жидкости значительно повышено содержание белка, положительные коллоидные реакции золота. Витамин D в больших дозах дает положительный эффект.