Синдром Ghadimi-Partington-Hunter

Surgerycom 

Программы

Книги

Диссертации

Статьи

Рефераты

Рекомендации

 

 

К Л И Н И Ч Е С К И Е  С И Н Д Р О М Ы


A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z


Синдром Ghadimi-Partington-Hunter.

histidinaemia, syndromus histidinaemiae-histidinuriae.

Ghadimi Hossein (род. 1922), американский педиатр; Partington Michael W. (род. 1926), канадский педиатр, Hunter Andrew Täte (род. 1927), канадский врач.

Гадими — Партингтона — Хантера с. — комплекс наследственных аномалий (возможно аутосомно-рецессивное наследование): низкий рост, задержка развития речи; в остальном развитие нормальное. Эмоциональная лабильность; все до последнего времени описанные больные были голубоглазые со светлыми волосами. Кровь: гипергистидинемия, в несколько раз превышающая норму; уровень фенилаланина нормальный. Моча: гипергистидинурия, выделение различных метаболитов гистидина в повышенных количествах.


ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ

 

Купить справочник 

форум Surgerycom

Стратегии

Каталог ссылок

От автора

Архив

RSS-лента

 

 

 

copyright ©Surgerycom