● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Синдром Krabbe (II).
hypoplasia musculorum generalisata congenita.
Краббе с. — генерализованная мышечная гипоплазия; дети поздно начинают ходить (обычно в возрасте 3 лет); повышена утомляемость, уменьшена мышечная масса, миотония. Других конституциональных аномалий обычно не наблюдается. Рефлексы ослаблены или отсутствуют. Электрическая возбудимость мышц и нервов умеренно снижена или нормальна. Гипокреатининурия, акреатинурия. Возможно спонтанное выздоровление. В связи с угрожающей пневмонией в первые месяцы жизни прогноз серьезный. Допускается аутосомно-доминантное наследование.
ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА СИМПТОМЫ СИНДРОМЫ СИНОНИМЫ
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |