Синдром Melnick-Needles

К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы

Melnick John С., американский рентгенолог; Needles Carl F., американский педиатр.

Мелника — Нйдлза с.— разновидность наследственной остеодисплазии (аутосомно-доминантное наследование): недостаточные масса и длина тела при рождении. Сначала развивается диспропорциональный низкий рост, который позже переходит в диспропорциональный нормальный рост. Деформации лица и черепа (легкий гипертелоризм, пучеглазие, оттопыренные уши, микрогнатия, выпуклый высокий лоб) ; аномалии расположения зубов и прикуса; запоздалое закрытие родничков; опущенные узкие плечи, тугоподвижность локтевых суставов, Х-образные ноги, вальгусные тазобедренные суставы, гипоплазия больших пальцев рук с выраженным укорочением концевых фаланг. Деформации тазобедренного сустава и ног уже в раннем детском возрасте вызывают нарушения походки; позже из-за спастической перегрузки развиваются болезненный коксартроз и хромота. Рентгенологически — неравномерно выраженный остеосклероз черепа, преимущественно его основания и пирамиды височной кости; утолщение метафизов и укорочение и S-образное искривление длинных трубчатых костей; неодинаковая толщина коркового вещества костей; дисплазия позвонков, особенно шейных и поясничных; дисплазия лопатки (утолщение и укорочение) и таза (гипоплазия и асимметричность подвздошной, лобковой и седалищной костей; вальгусное положение тазо-бедренных суставов. Интеллект нормальный. Выраженный гинекотропизм.