|
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Синдром Menkes (II).
maple syrup urine disease (англ.), Ahornsirup-Krankheit (нем.), valinleacinuria, leukinosis, morbus Menkes.
Менкеса с.— наследственные нарушения обмена лейцина, изолейцина и валина (аутосомно-рецессивное наследование) : проявляется обычно с 4-го дня жизни рвотой, слабым аппетитом, повышенным мышечным тонусом и судорогами. В более поздние сроки доминирует картина олигофрении. Кровь: повышено количество лейцина, изолейцина и альфа-кетоизокапроновой кислоты. Один из диагностических признаков — запах мочи, напоминающий сироп клена (болезнь кленового сиропа).
ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА СИМПТОМЫ СИНДРОМЫ СИНОНИМЫ
|
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |