A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Синдром Nierhoff-Hübner.

Nierhoff H., немецкий педиатр; Hübner Otto, немецкий патолог.

Нйрхофа — Хюбнера с. — вариант наследственного энхондрального метаэпифизарного дизостоза (вероятно, аутосомно-доминантное наследование) : микромелия у новорожденного с нормальной длиной тела; приступы выраженных судорог уже в первые дни жизни; состав ликвора нормальный; гиперазотемия. Рентгенологически — нарушения развития метаэпифизарных частей трубчатых костей, позвонков, ребер; аномалий лица не наблюдается. Летальный исход в первые недели жизни.

ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ